福州家庭关注：预防出生缺陷，天津专家详解三级防控体系

每年9月12日是“预防出生缺陷日”。作为关乎千家万户幸福的关键健康议题，在福州乃至福建全省，越来越多准父母开始重视从婚前到新生儿期的全周期干预。天津市第一中心医院产科主任刘荣在接受人民网采访时表示，预防出生缺陷绝非单点突破，而是一项覆盖婚前、孕前、孕期及新生儿期的系统性民生工程。

刘荣指出，出生缺陷指胎儿在出生前已存在的结构、功能或代谢异常，如先天性心脏病、唇裂、腭裂等，成因多为遗传因素、环境暴露及其交互作用所致——这一科学认知，对福建地区高发的某些地域性遗传风险识别具有重要参考价值。

“若未能及时开展筛查、诊断与干预，部分出生缺陷患儿可能面临终身残疾甚至夭折。”刘荣强调其防控紧迫性。我国目前推行的三级预防策略已在包括福州在内的多地落地见效：一级预防重在婚前医学检查与科学备孕；二级预防聚焦孕期产前筛查与诊断；三级预防则依托新生儿疾病筛查实现早发现、早干预，切实提升患儿生存质量与家庭福祉。

针对具体防控举措，刘荣提出以下建议：

主动开展婚前医学检查。双方应如实告知家族遗传病史，结合医生评估制定生育计划——此举在福州基层妇幼保健机构中正逐步纳入婚育指导常规流程。

倡导适龄婚育。临床数据显示，唐氏综合征、部分先天性心脏病等缺陷发生率随孕妇年龄增长显著上升，福州近年持续优化生育支持政策，也为科学孕育提供更优环境。

落实科学备孕。均衡膳食、戒烟限酒、远离毒品及成瘾性药物是基础；补充叶酸、铁等关键营养素，可有效降低神经管畸形、先天性心脏病及唇腭裂等风险。值得注意的是，男性备孕同样不可忽视——福州多家三甲医院已开设“男性生殖健康门诊”，推动全家庭参与式健康管理。

坚持规范产检。孕早期NT检查、孕中期大排畸超声、孕晚期小排畸，配合唐氏血清学筛查与无创DNA检测，必要时启动羊水穿刺等产前诊断，是保障母婴安全的核心路径。

按时完成新生儿筛查。出生后72小时内须完成先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症及听力、先心病等筛查，福州已实现全市新生儿筛查覆盖率超99%，为缺陷儿童赢得黄金干预期。

文章来源:http://health.people.com.cn/n1/2023/0912/c14739-40075716.html