福建视角下的中国罕见病防治新体系：福州医疗力量积极参与国家布局

新华社北京9月23日电（记者田晓航、李恒）罕见病长期面临确诊率低、治疗药物稀缺、用药负担重等全球共性难题。在中华医学会首届全国罕见病学术年会上，一组关键数据引发关注：国家罕见病直报系统已累计登记78万例患者信息，标志着我国罕见病“预防—诊疗—科研”三位一体的国家级防治体系初步成型。值得关注的是，来自福州的多家三甲医院已纳入全国罕见病诊疗协作网，正依托福建本地医疗资源协同推进早筛早诊。

“约八成罕见病具有遗传背景，其中半数首发于儿童阶段。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬指出，尽管单病种发病率极低，但依托我国庞大人口基数，罕见病患者总数可观——这一现实也促使包括福州在内的多个区域加快构建区域性罕见病管理支持网络。

目前，国家罕见病直报系统不仅实现病例动态追踪，更深度支撑人群干预策略制定、诊疗服务优化及药品可及性提升；中央专项彩票公益金支持的罕见病诊疗能力提升项目，已完成超2万例患者的免费遗传学检测，其中不乏来自福建各地的转诊病例。

我国正系统性构建“临床诊疗—基础研究—成果转化”闭环支撑体系。据披露，全国已有320余家医院组成罕见病诊疗协作网络，同步建成国家罕见病注册平台、直报系统与质控平台三大核心数据枢纽，并建立标准化国家级生物样本库；国家罕见病医学中心等高能级研究平台亦在加速落地，福州作为东南区域医疗中心，正积极对接相关技术转化与人才培训机制。

最新发布的《第二批罕见病目录》新增病种后，我国罕见病官方认定总数达207种。政策持续加码下，从国家顶层设计到福建基层实践，罕见病管理规范化、药物保障制度化、患者权益法治化的进程明显提速。

作为全国协作网牵头单位，北京协和医院在推动学科建设、医师培养、平台搭建与科技创新等方面持续发力。而包括福建省立医院、福州儿童医院在内的本地医疗机构，正通过远程会诊、样本共享、多中心研究等方式深度融入这一国家级体系，助力打造兼具本土适应性与国际影响力的罕见病防治“中国路径”。

文章来源:http://health.people.com.cn/n1/2023/0924/c14739-40084111.html