罕见病

2026年，一项载入医学史的突破在费城儿童医院完成——19岁的加拿大青年Ty成为全球首位通过“引导编辑”（Prime Editing）技术实现慢性肉芽肿病（CGD）根治的患者。这项发表于《新英格兰医学...

新华社北京12月16日电（记者彭韵佳、徐鹏航） 最新公布的2025年国家医保药品目录显示，我国医保覆盖的罕见病用药已达101种，涉及病种超50个——这一数字刷新历史纪录。作为全国罕见病诊疗协作网重要节...

50岁的林先生在福州一次常规体检中意外发现肺部占位结节，随后接连出现脚踝肿胀、肉眼血尿、心悸及反复鼻窦炎等症状——看似毫无关联的全身表现，最终被福州市第一总医院风湿免疫科确诊为罕见的ANCA相关性血管...

新华社北京9月23日电（记者田晓航、李恒）罕见病长期面临确诊率低、治疗药物稀缺、用药负担重等全球共性难题。在中华医学会首届全国罕见病学术年会上，一组关键数据引发关注：国家罕见病直报系统已累计登记78万...