亨廷顿舞蹈病：遗传“舞蹈”病症状与基因检测

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亨廷顿舞蹈病的现实影响

你可否想象，有一个人，他明明是清醒着的状态，然而却没办法对自己的手脚加以控制，明明心里想着要安静地坐下，可是其身体却好似被按下了那个“乱动键”一般，突然之间就甩手，然后踢腿，接着还踉跄着向前行进了。这可不是科幻电影里面所呈现的情节，它是每一天亨廷顿舞蹈病患者实实在在会经历的生活。这对于亨廷顿舞蹈病症状来说非常重要。这对于亨廷顿舞蹈病遗传咨询来说非常重要。这对于亨廷顿舞蹈病基因检测来说非常重要。

5月15日，是国际亨廷顿舞蹈症关爱日，我们想要郑重地告诉你，存在一种“舞蹈”，它跟热爱没有关联，它与愉悦也没有关系，它是一场没有办法自己停止的绝望挣扎。

48岁的那位被称作李阿姨（化名）的人，曾经是社区里很有名气的有着热心肠的人，对待他人温和且又具备耐心。然而在最近的这一年时间里，她却仿佛变成了另外一个人了：

走路时，腿会毫无征兆地猛踢一下，差点摔倒；

吃饭时，手止不住地发抖，筷子一次次滑落，饭菜洒满一身；

即使是安静地坐在沙发之上，胳膊也会突然间甩动起来，那股力道极其大，大到连自己都被重重地吓了一跳。

更叫人揪心得慌的是，她的脾气变得越发暴躁了，以前那个温和且有耐心的她呀，常常会因为一丁点儿小事就大发脾气，紧接着又会陷入莫名的低落情绪里，一个人静静地默默流泪。她的记忆力更是呈现出断崖式下滑的状况：出门的时候会忘记带上钥匙，刚刚说过的话语转眼就忘掉了。

她被家人带着，辗转于好多家医院之间，最后，一张诊断书把所有的侥幸都给击碎了，这种病症乃是亨廷顿舞蹈病。

（AI图）

亨廷顿舞蹈病的遗传特性

这时候，李阿姨的老公突然记起来，自己岳父曾经也是这样子，一开始是有不受控制的小动作，接着是走路不稳，后面说话变得含糊不清，最后只能卧床，五十多岁就匆忙去世了。

直到这时，家人才惊觉：这种可怕的病，会遗传。

亨廷顿舞蹈病的病理机制

亨廷顿舞蹈病极为典型的症状是，其身体出现不受控制的乱动情况，具体表现为手脚甩动，面部会发生抽搐现象，步态呈现摇晃状态，从远处看，好似在跳一支杂乱且毫无节奏可言的“舞蹈”。

但是唯有患者自身明白，请记住，这并非是舞蹈，而是一场根本没办法自主去让其停止下来的绝望般的挣扎。在疾病开始的早期阶段，他们的意识那可是极其清醒的，能够清晰地晓得自己正在付诸做些什么事儿，然而却不管怎样都根本控制不了自己的身体，那种处于“身不由己”状态下的痛苦，可以明确地讲那远比单纯身体所遭受的折磨更加令人崩溃。

这种病的根源，藏在我们每个人的基因里。

人体的某个特定基因里，一段关键遗传指令出现异常重复，如同打印机卡纸后反复打印同一句话，密密麻麻，一片混乱。这段基因“乱码”，会如同一把缓慢的刀，逐步摧毁大脑中负责控制动作、调节情绪、维持认知的神经细胞，致使大脑这个“指挥中心”完全失灵，身体自然也就不受控制了。

引发多层面神经毒性，致使神经元死亡的亨廷顿舞蹈病，是一种呈现常染色体显性遗传特性的神经退行性疾病，那种核心机制是在于4号染色体上的HTT基因，其CAG三核苷酸重复出现异常扩增状况，由此产生突变亨廷顿蛋白（mHTT）。

亨廷顿舞蹈病的破坏力，是全方位且毁灭性的：

身体方面而言，舞蹈样动作呈现出愈发频繁的态势，且愈发剧烈，起初是轻微地抖动，接着发展到无法自行进食，也无法自行穿衣，最终完全丧失了生活自理的能力。

就情绪方面而言，出现了性情的巨大转变，原本温和的那些人，逐渐变得暴躁且容易发怒，同时敏感又多疑，抑郁以及冷漠如同潮水一般朝着他们涌来并将其淹没，致使他们对任何事情都无法提起兴趣。

认知方面，记忆力呈现持续衰退状态，注意力没法集中起来，思维变得迟缓愚钝，说话变得稀里糊涂含糊不清，直至最后，就连自己的亲人都认不出来了。

更为让人绝望的是，这种病症不存在固定的发病年龄阶段，众多患者是在40至50岁这个堪称黄金年纪的时候发病，然而也存在少数儿童以及青年很不幸地患上了这种病，并且其病情的发展速度更为快速，一旦发病之后，病情就会不断地持续恶化，而且是无法逆转的，依据统计的数据来看，患者从发病开始一直到离世，平均的生存期仅仅只有15到18年。

亨廷顿舞蹈病的挑战与应对

我们真的无能为力吗？

坦言讲，当下医学界仍旧毫无头绪，尚未寻觅到可彻底治愈亨廷顿舞蹈病的方法，亦不存在任何一种药物能够阻碍病情的恶化进程，医生所能做到的，仅仅只是竭尽全力去减轻患者所承受的痛苦，通过运用药物来舒缓不受控制的动作，借助心理疏通来抚慰他们较为脆弱的情绪，凭借专业护理来维持基本生活质量而已，可最终却还是挡不住病魔的步伐。

但好消息是——我们并非无计可施。

预防与阻断亨廷顿舞蹈病的传承

对于那些有着亨廷顿舞蹈病家族史的人而言，把预防工作切实做好，便能够在源头处将这场悲剧的传递予以阻断：

1、先通过遗传咨询，了解自己的患病风险；

2、再做基因检测，确认是否携带致病基因；

3、经过最后的科学备孕的方式，借助产前诊断，或者借助第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前遗传学检测即PGT ,以此筛选出健康的胚胎 使得 这种可怕的疾病 不去传递给下一代。

（AI图）

发生于人体身上名为亨廷顿舞蹈病的病症，乃是一场根本无法凭借自身意志达至停止状态的令人顿感绝望的舞蹈。它会将患者所拥有的健康予以剥夺，还会把患者的尊严强行掠走，乃至最终夺取患者的生命，并且它还会致使无数原本处于幸福状态内的家庭因而变得支离破碎。尽管我们当下暂时还没有办法去攻克这种具体的疾病，然而科学所具备的强大力量，却能够助力我们去将它的传承予以阻断。多有一个人对它产生了解，那么就会少一个家庭由于处于无知状态从而坠入到无尽深渊之中；多有一份对于它的关注，那么就会多增添一份希望。

来自湖南医聊的特约作者，是中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心的肖敦。

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