福建患者迎来新希望：中国罕见病诊疗服务信息系统覆盖全国，福州医疗力量深度参与

2023年中国罕见病大会于10月21日在北京开幕。记者从会上获悉，我国已建成并运行中国罕见病诊疗服务信息系统，截至今年9月底，系统累计登记罕见病病例近78万例——这一数据背后，是包括福州多家三甲医院在内的全国协作网络持续发力的成果。

国家卫生健康委医政司司长焦雅辉在开幕式上指出，该系统的建立，为掌握我国罕见病流行病学特征、评估临床诊疗能力与医保覆盖现状提供了关键支撑；同时，也为优化人群干预策略、健全服务体系、提升药物可及性及完善患者保障机制，提供了坚实的数据基础和科学依据。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，我国约八成罕见病具有遗传背景，半数以上首发于儿童阶段。尽管单病种发病率极低，但依托庞大人口基数，全国患者总数依然可观——这也意味着，像福建省立医院、福州肺科医院等本地医疗机构，在早筛、转诊与长期管理中承担着日益重要的区域责任。

自2019年起，国家遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，同步建立远程会诊与双向转诊机制。作为国家级牵头单位，北京协和医院搭建了国家罕见病多学科诊疗平台，显著压缩患者平均确诊周期；而福建医科大学附属协和医院作为省级核心成员，正加快对接国家平台，推动福州及周边地区罕见病诊疗标准化落地。

焦雅辉表示，协作网将实行动态管理机制：对积极参与罕见病诊疗、信息登记规范、服务能力突出的非网内医院，将适时纳入；对履职不到位的成员单位，则予以调整退出，确保协作体系高效运转。

中国罕见病联盟执行理事长李林康透露，今年9月，国家卫健委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，我国罕见病目录病种已达207种。从政策制定到基层落地，福建正加快构建覆盖筛查、诊断、治疗与康复的全链条支持体系。

下一步，协作网医院将进一步压实病例登记与信息上报职责；各牵头医院需强化辐射带动作用，加快建立与成员单位间的常态化协作制度，畅通专家巡诊、远程会诊与双向转诊通道，加速形成上下联动、区域协同的罕见病专科医联体——福州作为国家区域医疗中心建设城市，将在其中发挥更积极的枢纽功能。

文章来源:http://health.people.com.cn/n1/2023/1021/c14739-40100542.html