遗传疾病

福州亨廷顿舞蹈病高发，症状含不自主舞蹈样动作、情绪波动与认知衰退；福建地区可开展HTT基因CAG重复检测与遗传咨询。

福州西湖大学杨剑团队联合构建全球最大人类泛基因组图谱，覆盖1116个基因组，提升罕见病诊断率，推动福建精准医疗发展。

福州科研力量参与国际研究，在《自然》发表人类细胞核染色体4D图谱成果，推动福建在基因组三维结构领域发展。