地贫遗传风险高，夫妇如何做对选择
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有一对来自广东的夫妇，在遗传咨询门诊之中，低着头，不言语。丈夫身为东南亚型α地贫携带者，妻子是CS突变基因携带者，医生给出做产前诊断的建议，然而他们却始终不停地摇头。孕妇轻轻地说道：“我们已然生育过一个孩子，尽管脸色欠佳，偶尔需要输血，不过也能够长大成人。我惧怕穿刺流产，更加害怕结果不尽如人意……”。
这一幕，在地贫防控里头，是最为揪心的那种“断层”，筛查可不就意味着理解，理解也并非等同于行动。单单告知家庭有着“风险”，这是远远不够的，得把那条由焦虑、误解以及恐惧所构成的河流给填平，如此才能协助他们做出真正属于知情的决定。
为什么“夫妻同型地贫”必须警惕？
全球范围内，地中海贫血属于极为常见的单基因遗传病当中的一种。要是夫妇两个人都携带同一类型的地贫基因，那么每一次怀孕的时候，孩子都会存在四分之一的可能性患上中间型或者重型地贫。文章开头所提到的这对夫妇，他们的孩子有着四分之一的几率患上中间型α地贫此即HbH病。
“中间型”真的没那么严重吗？
不少家长针对“中间型地贫”怀着一种存在侥幸的心理，实际情况是，中间型α地贫患者呈现出中度贫血的状况，在婴儿期过后会渐渐显现出肝脾肿大、产生黄疸，部分患者还会出现骨骼变形以及特殊面容，在感冒发烧之际有可能紧急突发溶血，进而需要进行紧急输血，这不但构成了孩子身体方面的一种压力，更是家庭长时间承受的经济付出以及需面对的心理长久拉扯战。
三个最真实的心理障碍，逐个拆解
风险一：忧虑产前穿刺致使流产。科学解说：现存的羊膜腔穿刺于三甲医院已然极为成熟，术后流产的风险已然降低至0.1% - 0.5%，远远低于生下中重型地贫患儿的25%的遗传风险。
障碍二：难以承受终止妊娠所带来的伦理方面压力。科学层面答复，要是确实无法忍受自然受孕之后存在的不确定性，那么第三代试管婴儿技术，也就是PGT-M技术，可以挑选出不携带地贫基因的胚胎来实施植入操作，达成“先做好准确筛选，而后再开始怀孕”的目的。
障碍3：存在着对于专业术语所产生的“认知过载”情况。简单来说就是，不管血常规结果当中写着怎样的指标，只要在筛查的时候出现异常状况，那就去进行基因检测以实现确诊。
地贫防控的三级“护城河”
首要的第一道防线是：婚前或者孕前的筛查，血常规加上血红蛋白电泳，能够迅速地发现疑似的携带者 ，夫妇双方需要开展基因检测，以此明确所携带的具体类型。
产前诊断，是第二道防线。怀孕之后，高风险夫妇借助绒毛取材、羊膜腔穿刺等办法来开展诊断，遗传咨询以及必要干预由专业人员予以提供。
第三道防线是，新生儿筛查，要尽早发现情况，还要尽早进行干预，当前的救治办法是，有规范的祛铁治疗以及造血干细胞移植呀。
地中海贫血所牵涉的经历，不该只是那种“因悲剧而阻断”的简单二元观念，而应是关乎知晓情况、拥有勇气以及勇于承担的内容。要借助科学来消除恐惧，那就得去到正规的医疗机构里的遗传咨询门诊去进行咨询。
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